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琚双五; 杨任民; 任明山; 范玉新; 胡纪原; 韩咏竹; 蔡永亮; 余龙;
安徽中医学院神经病学研究所;
上海复旦大学遗传学研究所;
Wilson病; 基因突变; 多聚酶; PCR-SSCP;
机译:使用CRISPR / Cas9系统生产在ATP7B基因中具有同源性精确点突变的Wilson病模型兔
机译:印度区域性人群Wilson病ATP7B基因ATP结合结构域突变谱
机译:使用酵母模型对Wilson病基因(ATP7B)中新突变的功能表征
机译:突变中的人Vdac3(Porin型3)基因的外显子6的突变,具有低运动性
机译:用于EGFR基因外显子18-21突变检测的LATE-PCR和开/关灯探针检测的设计,构建和验证:对非小细胞肺癌的分子诊断意义
机译:ATP7B中明显的Wilson病突变与增强与COMMD1的结合和降低ATP7B的稳定性有关
机译:Wilson病基因aTp7B的截短突变与血清铜蓝蛋白氧化酶活性非常低和Wilson病早期发作有关
机译:鉴定多态性位点作为小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:通过突变C_2194G> A在DPYD基因18个外显子中突变测定人类基因型的方法
机译:一种新的分离的反义寡核苷酸,包含与titin基因信使前RNA的携带突变的外显子的信使RNA剪接序列杂交并诱导外显子跳跃的序列,用于治疗心脏病
机译:检测LDL受体基因第18外显子的二核苷酸重复多态性以确定肥胖的易感性
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