连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

摘要

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病———先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139 604名新生儿,采集其出生72 h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸(Phe)作为PKU的筛查指标,用盖氏细菌抑制法测定;采用促甲状腺素(TSH)作为CH的筛查指标,用酶联免疫吸附试验(ELISA)或时间分辨荧光免疫法(TRFIA)。结果确诊CH病儿58例,发病率41.54/10万(1/2 407);经甲状腺核素显像40例,其中甲状腺异常22例(55%);临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇(街道),男女性别无差异,农村发病率高于城区(P<0.05),发现1对双胞胎CH病儿;确诊苯丙酮尿症病儿15例,发病率为10.74/10万(1/9 307);以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,母孕期正常,经干预治疗,病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布,发病率属国内平均水平,进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段,使病儿得到早诊治,是提高我国人口素质的重要手段。