首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变

摘要

目的:研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法:对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第15-16,18,26,28,34号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者将其目的片段和正常对照组该片段送检测序。结果:在1例52岁男性患者的MYBPC3基因第26号外显子上发现了一个新的移码突变位点Arg856fs。由于在100名正常对照组中未见异常,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论:MYBPC3基因是我国HCM的致病基因之一。