高遗传风险新生儿40例染色体分析

摘要

目的 :为了探讨高遗传风险新生儿与染色体病的关系。方法 :对我科 1988年以来 40例怀疑有遗传性疾病的新生儿进行了外周血染色体分析。结果 :40例新生儿中染色体异常总检出率为 47.5 % ,其中 2 1三体 15例 (占 78.7% ) ;10例多发畸形中染色体异常 4例 ,其中 5p -综合征 2例 ,13三体与 18三体各 1例。染色体异常患儿均具备相应综合症的表型特征。结论 :高遗传风险新生儿是染色体病的高危人群。