糖原累积病Ⅰ型1例

摘要

报告1例糖原累积病Ⅰ型。患者男,35岁。身高142cm,体重40kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃。病史5年余,皮损逐渐增多。皮损组织病理检查:真皮内有尿酸盐结晶。血液生化检查示血糖低、血脂高、血尿酸高。腹部B超检查示肝脏脂肪样变,下肢X线检查示胫、腓骨骨质疏松。