高分辨率熔解曲线分析技术检测BRAF基因V600E突变方法的建立及初步临床应用

摘要

目的 建立高分辨率熔解曲线分析技术 (high resolution melting,HRM)检测BRAF基因V600E突变的方法,并探讨其在临床检测中的应用价值.方法 用所建方法检测16例甲状腺乳头状癌患者超声引导下细针穿刺抽吸活检标本,并与测序法结果进行比较分析.结果 所建HRM检测方法Ct值与Tm的CV值均较小,重复性好.HRM法BRAF基因V600E突变检测标本的结果与测序法相比较,突变检出率分别为43.75%和40.00%,敏感性为100.00%,特异性为90.00%.结论 成功建立的HRM法检测BRAF基因V600E突变敏感性高,特异性强,重复性好,操作简便,节约时间,成本低,适合细针穿刺抽吸活检标本检测BRAF基因V600E突变.