广州地区汉族人群LDL受体基因Hinc Ⅱ多态性及其与高血清胆固醇的相关性研究

摘要

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子12中HincⅡ限制性片段多态性在广州地区正常人群及高血清胆固醇患者中的频率分布，分析基因型与高血清胆固醇之间的相关性。方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法，对50例健康体检者和50例高血清胆固醇患者进行LDL受体基因多态性进行检测。结果在正常对照组中，C等位基因(具有Hinc Ⅱ酶切位点)频率为0.71，T等位基因(无HincⅡ酶切位点)频率为0.29；在高血清胆固醇组中，C等位基因出现的频率为0.74，T等位基因的频率是0.26。两组间无显著性差异。结论广州地区汉族人群LDL受体基因中存在着Hinc Ⅱ多态性位点。该多态性位点与高血清胆固醇无关联。