一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病

摘要

扩张型的心肌病起属于一种起主要是因为心室扩大和心肌收缩功能受损作为核心特点的一种心肌疾病.遗传因素属于家族性的扩张型心肌病的核心致病因素.当前已经有超出40个基因被报道和DCM的发病存在联系.E基因主要是通过6个外显子构成,编码emerin蛋白属于X染色体连锁Emery-Dreifuss肌营养不良综合征的一种致病的基因.这一综合征在临床上的特点表现为:肌膛挛缩和进行性肌无力以及心肌病.在当前报道的将近100个EhID突变里,有很多产生的突变都会是的患者自身产生十分显著的骨骼肌以及心肌受累症状.当前对于这一病例进行报道的患者主要是出现了诸如单独心脏病的一种非典型的EDMD表型,所以EhID基因当前并未纳入非综合征型DCM致病基因的一种常规筛查.DCM家系是非常庞大的,我们在其中寻找到了一个全新的EriID基因突变.这一种突会是的其编码中的emerin蛋白基本上完全丧失.可是这一家系里的患者知识表现出一种相对比较严重的一种心肌功能障碍,骨骼肌上的表型非常微弱.我们当前进行的研究还显示出:带有EhID基因突变的患者因为其在临床上的表型异质性,骨骼肌产生的受累程度并不是十分的显著,这一种情况则可以将其确定为非综合征型DCM.所以,对于一些原因并不是十分明确的非综合征型DCM患者完成基因的诊断以及筛查需要将EMD基因产生的突变考虑在其中.