产前超声诊断胎儿肢根型点状软骨发育不良合并白内障1例并文献复习

摘要

肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro⁃dysplasia punctata,RCDP)1型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1]。典型的RCDP 1型患儿表现为肱骨和股骨缩短,其中肱骨明显缩短,软骨点状钙化伴有骨骺和干骺端异常、椎体冠状裂隙以及白内障。患儿出生体质量、体长和头围常处于正常值较低的范围,后期伴有严重的生长受限,多出现癫痫并智力迟钝。大多数患儿存活不过10岁,部分在新生儿期死亡[2]。非典型RCDP 1型患儿可见白内障、点状软骨发育不良,轻度智力残疾和生长受限[1]。