CSF1R相关白质脑病的临床特征及误诊分析

摘要

目的总结集落刺激因子1受体(CSF1R)基因相关白质脑病的临床表现、影像学特征及相关误诊疾病,以提高临床工作者对该病的认识。方法检索2011年1月1日至2022年6月30日PubMed及中国期刊全文数据库(CNKI)中的文献,筛选所有经基因检测确诊为CSF1R相关白质脑病的病例报告。结果共纳入121例病例。其中男性58例(47.93%),女性63例(52.07%),发病年龄在20~70岁,平均42.12岁。典型临床表现为认知功能下降112例(92.56%)、精神行为异常86例(71.07%)、锥体束损害76例(62.81%)和帕金森样症状65例(53.72%)。120例患者行颅脑MRI检查,119例(99.17%)发现大脑白质损伤。36例患者完成颅脑CT检查,23例(63.89%)出现脑内钙化灶。48例患者在诊疗中被误诊为其他疾病。结论CSF1R相关白质脑病临床表现复杂,误诊疾病多样。对于中年起病,表现为快速进展的认知功能下降、精神行为异常及运动障碍的脑白质病变患者要及时完善基因检测以明确诊断。