1例特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征及其遗传学分析

摘要

目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析。方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息，取患者及其母亲血样进行全外显子测序，分析遗传学病因。结果:该患者因“原发性闭经”就诊，染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形。经手术证实，腹腔内有未降的睾丸。雄激素水平高于正常值上限，患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C＞T（p.P893L）,未发现其他异常，该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变。且患者有一“姐姐”具有相似病史。结论:c.2678C＞T（p.P893L）为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变，且该病常至青春期方可发现，易延误诊断。