孟德尔随机化研究及其在中医药领域的应用展望

摘要

孟德尔随机化研究以遗传变异作为工具变量建立模型，用于测试风险因素与各种表型间的因果关系，目前已被广泛用于流行病学中疾病复杂病因的探索。孟德尔随机化研究能有效克服混杂和反向因果导致的偏倚，且易于实施，使其在中医药领域进行因果关系的推断变得可行。通过对孟德尔随机化研究的概念、核心假设、常见类型、在医学领域的研究现状及当前面临的弱工具变量、多效性、连锁不平衡等问题的阐述和分析认为，1)孟德尔随机化研究在中医药领域具有较大的应用发展空间，其有助于中医证型的简化，理清不同病证间的关系，实现“异病同治”的目的；2)该方法可有效补充观察性研究和干预性研究的不足，为中医药研究提供新方法；3)同时存在可用数据相对局限的问题。