广东口岸原发性高血压患者基因库建设及应用

摘要

目的以原发性高血压患者为研究对象,掌握降压药物代谢相关基因突变情况。方法按照随机抽样法原则,对广东国际旅行卫生保健中心体检发现的高血压患者进行问卷调查,统计分析。提取患者血样DNA建立基因库,利用Taq Man-MGB探针荧光PCR检测细胞色素P450酶系CYP家族的3个基因4个位点（CYP2C9基因rs1057910位点,CYP2C19基因rs4244285/rs4986893位点,CYP2D6基因rs10658523位点）的突变情况。结果共采集298份血液样本,5年以上高血压病史患者占58%,患者集中在60岁左右。降压用药仍以钙离子拮抗剂、普利类（ACEI）和沙坦类（ARB）为主。检测到CYP2D6*10纯合突变54例,占18.1%,杂合突变166例,占55.7%;CYP2C9杂合突变24例,占8.1%,未检测到CYP2C9纯合突变;CYP2C19*2纯合突变37例,占12.4%,杂合突变123例,占41.3%;CYP2C19*3杂合突变25例,占8.4%。结论医生可依据个体基因型的差异,指导患者合理用药。