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党宁宁; 逄曙光; 初晶学; Dedee Murrell; 李春阳;
山东大学齐鲁医院皮肤科;
济南250012;
山东大学附属济南市中心医院皮肤科;
济南250013;
山东大学附属济南市中心医院内分泌科;
澳大利亚新南威尔士大学圣乔治医院皮肤科;
COL7A1基因; 营养不良性大疱性表皮松解症; 突变;
机译:一例由性腺嵌合体引起的营养不良性大疱性大疱性表皮松解症的基因诊断和产前遗传诊断,用于孕妇的COL7A1突变p.Gly2043Arg
机译:在患有轻度隐性营养不良性大疱性表皮松解症和主动脉瓣关闭不全的先证者中鉴定COL7A1基因的突变。
机译:VII型胶原基因(COL7A1)中的新的甘氨酸替代突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症(Pasini)。
机译:由TGFBL基因的新突变引起的角膜营养不良:案例报告
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:在26例普遍性隐性营养不良性大疱性表皮松解症和锚定纤维异常的家族中与VII型胶原蛋白基因(COL7A1)的遗传连锁。
机译:营养不良性大疱性表皮松解症的严重程度通过剪接位点突变与COL7A1基因的错义突变结合进行调节。
机译:用于测试3-乙酰基-2,5-二甲基噻吩诱导处理的转基因(mutaTmmouse)小鼠的肝和十二指肠中lacZ转基因的基因突变的能力的研究的结果。全氟异丁酰氟。
机译:基于基因-治疗性DNA-载体VTVAF17的基因-治疗性DNA-载体,携带选自基因组COL1A1,COL1A2,P4HA1,P4HA2,COL7A1,CLCA2,ELN,PLOD1的靶标基因,可提高基因表达水平为了生产和使用,应使用埃希氏菌SCS110-AF / VTVAF17-COL1A1或埃希氏菌SCS110-AF / VTVAF17-COL1A2或埃希氏菌SCS110-AF / VTVAF17-P4HA1或埃希氏菌SCS110-AF4或ESCHERICHIA COLI SCS110-AF / VTVAF17-COL7A1或ESCHERICHIA COLI SCS110-AF / VTVAF17-CLCA2或ESCHERICHIA COLI SCS110-AF / VTVAF17-ELN或ESCHERICHIA COLI SCS110-AF / VTVAFPE17-PLOD1,携带基因,基因治疗方法,基因治疗性DNA载体的工业生产方法
机译:基于VTvaf17基因治疗性DNA载体的基因治疗性DNA载体,其携带选自基因组KRT5,KRT14,LAMB3,COL7A1的靶基因以增加这些靶基因的表达水平,其制备和使用方法,菌株SCS110 -AF / VTvaf17-KRT5或大肠杆菌SCS110-AF / VTvaf17-KRT14或大肠杆菌SCS110-AF / VTvaf17-LAMB3或大肠杆菌SCS110-AF / VTvaf17-COL7A1携带基因治疗DNA载体,其生产方法载体基因治疗DNA的工业化生产方法
机译:治疗营养不良性牛瘟(DEB)和其他胶原蛋白VII型α1链(COL7A1)基因相关疾病或疾病的材料和方法
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