江阴市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要

目的回顾性分析江阴市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查与召回结果,掌握该地区PKU的发病情况。方法选取2002-2014年江阴市接受PKU筛查的新生儿782 562例为研究对象,于出生后72 h且充分母乳后采集足跟血进行苯丙氨酸(Phe)含量的检测。对于筛查结果呈现阳性者及时进行召回,并进行血清标本复查并追踪评价治疗效果。结果 782 562例新生儿中,初筛阳性800例,召回766例,召回率为95.8%。确诊73例,其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)2例,中度PKU 22例,经典型PKU 45例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例。所有PKU阳性患者经早期诊断及治疗,新生儿智力、体格等均发育正常。结论新生儿疾病筛查是早期诊断PKU十分有效的措施之一,对预防患儿智力与体格发育低下有着较高的临床价值。