616名受试者染色体核型的分析

摘要

目的 分析616名受检者染色体核型,探讨染色体异常类型及发生风险。方法 回顾性分析2014年3月17日-2015年6月8日在北京某医院产前诊断中心进行细胞遗传学染色体核型诊断的616名自愿受检者资料及染色体核型检测结果,统计各类核型染色体异常率与构成比,并对不同性别染色体异常的检出率进行比较。结果 在616份外周血标本中染色体异常36人,异常率为5.84%;染色体多态性变异79人（12.82%）。在染色体异常核型中,常染色体异常27人（4.38%）,性染色体异常9人（1.46%）;染色体数目异常者15人,染色体结构异常者21人,发生率分别为2.44%、3.41%;平衡易位和罗伯逊易位发生率分别为1.79%（11/616）、0.49%（3/616）,有8种罕见常染色体平衡易位的核型。不同性别之间染色体异常率差异无统计学意义（χ^2=0.010,P=0.969）,不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义（χ2=7.211,P=0.007）,男性组正常多态发生率是女性组的1.8倍。结论 我国一般人群存在染色体异常风险,且不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义。