中孕期胎儿颈部皮肤皱褶增厚预测染色体异常的价值

摘要

目的探讨中孕期胎儿颈部皮肤皱褶(NF)增厚预测染色体异常的临床价值。方法抽取2014-2015年来医院做超声筛查后发现胎儿NF增厚的150例中孕期孕妇作为研究对象,对其进行羊水或脐血核型分析,对比分析单纯性NF增厚和NF增厚合并其他超声异常指标胎儿的异常染色体检出率。结果 150例NF增厚胎儿中19例被检出染色体异常,染色体异常检出率为12.67%,包括16例21-三体,1例13-三体和2例X单体。其中89例单纯性NF增厚胎儿中3例染色体异常(3.37%),染色体异常核型全部为21-三体;61例NF增厚合并其他超声异常胎儿中16例染色体异常(26.23%),异常检出率远远高于单纯性NF增厚的胎儿,差异有统计学意义(P<0.01),染色体异常核型以21-三体为主,其次为X单体和13-三体。结论 NF增厚是筛查胎儿染色体异常的重要软指标,尤其对21-三体的敏感性极高;当合并其他超声异常指征时,出现染色体异常的风险性显著增加。