生物信息学分析在无创产前DNA检测中的应用及研究进展

摘要

自1997年香港中文大学卢煜明教授发现孕妇母体血浆中含有少量胎儿游离DNA(Cell-free DNA,cfDNA)片段后,研究人员针对孕妇外周血中含有的胎儿游离DNA,结合新一代高通量基因测序技术从而建立了高通量基因测序产前筛查,也称为无创产前DNA检测(Noninvasive prenatal testing,NIPT),大大提高了产前筛查准确性。NIPT检测具有高准确性、安全简便和无创性,现已被国内外学者广泛认可[1-2]。