三峡库区1386例出生缺陷鉴定结果分析

摘要

目的:通过了解和掌握重庆所属三峡库区区县的出生缺陷与遗传现状、类型、病因和区域分布情况,为孕前优生、遗传咨询、预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据。方法:研究对象进行现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊。结果:共鉴定5462例,明确诊断出生缺陷75种1386例,其发生率为25.38%。含单基因病38种378例,占总发生率的27.27%;其中常染色体显性遗传病18种146例,占总发生率的10.53%;常染色体隐性遗传病14种130例,占总发生率的9.38%;X-连锁显性遗传病3种44例,占总发生率的3.17%;X-连锁隐性遗传病3种58例,占总发生率的4.18%。多基因遗传病20种856例,占总发生率的61.76%。染色体遗传病4种87例,占总发生率的6.28%。其他出生缺陷65例,占总发生率的4.69%。结论:三峡库区区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育、遗传咨询,加强孕前检查、产前筛查和诊断,预防和降低出生缺陷率。