耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究

摘要

目的探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值。方法选择2017年1月—2020年6月本院7220例新生儿为研究对象,所有新生儿均在出生48 h、出生72 h时行听力初筛以及遗传性耳聋基因筛查,回顾性分析各项筛查结果。结果7220例新生儿中,检出耳聋基因突变304例,耳聋基因突变检出率为4.21%。经听力筛查,初筛通过者6930例,初筛通过率为95.98%。304例耳聋基因突变的新生儿中,GJB2耳聋基因突变157例(2.17%),SLC26A4耳聋基因突变97例(1.34%),GJB3基因突变27例(0.37%),线粒体DNA耳聋基因突变23例(0.32%),其中以GJB2235del以及SLC26A4 IVS7-2A>G位点突变率最高,分别为1.80%、1.16%。最终诊断耳聋者有5例,且均为GJB2235del杂合突变的新生儿。结论耳聋基因突变位点主要为GJB2235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G,通过遗传性耳聋基因筛查可及时发现潜在及迟发性的耳聋,从而尽早进行干预,遗传性耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中是一种补充性筛查方式,具有重要应用价值。