以血小板减少为首发临床表现的植物固醇血症1例并文献复习

摘要

植物固醇血症(phytosterolemia)又名β-谷固醇血症(β-sitosterolemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。因ABCG5和ABCG8基因发生纯合突变或复合杂合突变,大量的植物固醇堆积在血液中。临床表现异质性高,多数患者往往表现出皮肤和肌腱的黄色瘤,动脉粥样硬化,早发型冠心病,关节炎等;少部分患者以血液系统异常为首发症状,可伴有溶血性贫血、口形红细胞增多、血小板减少、巨大血小板、脾脏肿大.