克雅病生物标本检测研究进展

摘要

克雅病(CJD)是一种由朊病毒侵袭人类中枢神经系统引起的传染性疾病,临床上主要表现为患者快速进行性痴呆。该病潜伏期长,病死率高。目前该病诊断金标准是活体脑组织检测,由于采样损伤和伦理问题在实际工作中极难开展。亟需找到一种可靠的实验室检测方法在发病早期对病例进行甄别,以便为非CJD患者寻求其他治疗方案,为确诊CJD患者采取对症治疗和医学防护。现在实验室检测主要集中在血液基因测序和脑脊液生物标志物(14-3-3蛋白、Tau蛋白、Aβ蛋白等)的检测。Tau蛋白是目前最准确的CJD单一标志物。实验检测方法方面实时震动诱导转化(RT-QuIC)和连续蛋白质错误折叠循环扩增(sPMCA)均能检出极低量的错误折叠蛋白聚合物,是目前最为可靠的早期人类阮蛋白疾病的实验室检测手段。但Tau蛋白等生物标志物的研究目前还未达成世界范围内共识,需要更多的数据支持。