316例终止妊娠病例的细胞遗传学分析

摘要

目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果 316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77. 2%),正常核型72例(22. 8%)。其中21-三体综合征155例,18-三体综合征55例,13-三体综合征7例,性染色体异常26例; 115例高龄孕妇中检出染色体异常100例,异常率达87. 0%。结论在终止妊娠病例中,染色体异常是其重要原因,以21-三体综合征最多见。高危孕妇应行产前染色体诊断,最大限度地避免染色体异常胎儿出生。