男性常染色体显性多囊肾病的生殖相关问题

摘要

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,确切病因不明,约半数有家族遗传病史。ADPKD是一种严重危害健康的多系统疾病,尚缺乏有效的治疗手段。近年来研究发现,男性ADPKD患者可出现严重少弱精子症、死精子症、无活力精子、无精子症、附睾囊肿、精囊腺囊肿及射精管囊肿等而导致不育,但目前相关报道不多,具体机制尚不明确。精子结构异常、多囊蛋白结构缺陷、PKD基因突变及AZF基因微缺失有可能是导致男性ADPKD患者精液质量异常发生率增高的原因。辅助生殖技术可以增加男性ADPKD患者配偶的受孕概率,但应充分评估子代的健康问题。本文将从发病情况、病理生理学机制、诊疗现状这几个方面对男性ADPKD不育患者的生殖相关问题作一综述。