空肠原发性恶性黑色素瘤临床病理观察

摘要

目的探讨空肠原发性恶性黑色素瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法对1例空肠原发性恶性黑色素瘤的病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交(FISH)结果进行分析,并复习国内外相关文献。结果患者男性,50岁。间断性左下腹痛1年。腹部彩超及CT示空肠肿物合并肠系膜淋巴结肿大。切除的小肠肿物呈结节状,灰白、灰红色,部分区域出血状,似位于肠壁肌层内,相对应之肠黏膜可见溃疡形成。镜下肿瘤位于肠黏膜下,细胞弥漫分布,细胞大小不一致,核异型性明显,胞质较少,细胞内、外可见少量黑色素。免疫组化示黑色素瘤标记物HMB45和melan-A(+);上皮标记物CKpan及淋巴标记物LCA(-)。FISH显示无EWSR1(22q12)位点断裂。结论原发于消化道空肠部位的恶性黑色素瘤极为罕见,组织形态学、免疫组化及FISH检查对本病的确诊具有重要作用。该瘤预后很差,首选外科手术,对肉眼可见的肿瘤病灶进行根治性切除可延长生存期。