垂体母细胞瘤临床病理观察

摘要

目的探讨垂体母细胞瘤(PitB)的临床病理诊断、鉴别诊断及分子遗传学特征。方法分析本院1例PitB的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析。结果共收集19例信息,其中发病最小年龄7个月,最大年龄24个月,中位年龄11个月,男6例,女13例,男∶女为6∶13;其中14例有Cushing’s临床表现,合并有神经性眼病13例。18例中明确死亡6例,失访2例,随访时间最长13年。结论 PitB是一种发生于儿童脑垂体的罕见胚胎性肿瘤,以重现垂体细胞不同发育阶段的形态学改变和分子遗传学DICER1基因突变为特点。