叶酸代谢相关基因多态性与自然流产的相关性研究

摘要

目的调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性。方法选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)和340名健康妇女(对照组)进行病例对照研究,采集受检者口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR法进行分析检测,采用SPSS 19.0软件的χ~2检验分析叶酸代谢相关基因与自然流产的相关性。结果病例组和对照组MTHFR和MTRR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。病例组与对照组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=7.369,P=0.025,χ~2=5.325,P=0.021),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ~2=0.586,P=0.746;χ~2=0.073,P=0.964;χ~2=0.470,P=0.493;χ~2=0.002,P=0.969)。结论MTHFR C677T基因多态性分布与自然流产的发生有关联,是自然流产的危险因素。