金华地区460例孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果分析

摘要

目的研究金华地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,为本地区地中海贫血的诊治提供科学依据。方法选择2021年1月—2022年10月在金华市妇幼保健院进行孕检筛查提示地中海贫血高危的孕妇共460例,所有高危孕妇采用荧光PCR溶解曲线技术进行地中海贫血基因检测,对检测结果阳性的孕妇,召回其配偶进行地中海贫血基因筛查,并对二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇进行产前诊断。结果460例地中海贫血高危孕妇经基因检测确诊阳性141例(30.65%),其中α-地中海贫血86例(61.00%),β-地中海贫血48例(34.04%),α-β复合型地中海贫血7例(4.96%)。86例α-地中海贫血患者存在6种基因型,以--^(SEA)/αα(76.75%)、-α^(3.7)/αα(12.79%)为主。48例β-地中海贫血患者存在7种基因型,以CD17/N(39.58%)、IVS-II-654/N(22.92%)、CD41-42/N(20.84%)为主。7例α-β复合型地中海贫血存在4种基因型。二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇8对,羊水经基因检测结果未发现中间型及重型地中海贫血患儿,经后期随访,结论与产前诊断结果相同。结论本地区地中海贫血基因突变类型多样,其中α-地中海贫血基因型以缺失型为主,β-地中海贫血基因型以CD17/N、IVS-II-654/N、CD41-42/N最为常见。通过对诊断地中海贫血高危的孕妇及配偶采取基因检测、遗传咨询等措施,能有效预防地中海贫血患儿出生,一定程度上降低出生缺陷,对加强优生优育具有十分重要的指导作用。