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Noninvasive prenatal diagnosis experience in the Cukurova Region of Southern Turkey: detecting paternal mutations of sickle cell anemia and beta-thalassemia in cell-free fetal DNA using high-resolution melting analysis

机译:土耳其南部Cukurova地区的非侵入性产前诊断经验:使用高分辨率熔解分析检测无细胞胎儿DNA中镰状细胞贫血和β-地中海贫血的父系突变

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摘要

ObjectiveThis study used a high-resolution melting (HRM) technique to detect paternal mutations for the noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) of -thalassemia and sickle cell anemia (HbS). We also determined the levels of cell-free fetal DNA and total cell-free DNA.
机译:目的本研究采用高分辨率熔解(HRM)技术检测父系突变,以用于地中海贫血和镰状细胞性贫血(HbS)的无创产前诊断(NIPD)。我们还确定了无细胞胎儿DNA和总无细胞DNA的水平。

著录项

  • 来源
    《Prenatal Diagnosis》 |2013年第null期|共9页
  • 作者

  • 作者单位
  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 妇科学;
  • 关键词

  • 入库时间 2022-08-18 16:49:06

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