内皮型一氧化氮合酶基因多态性与神经管畸形的关系

摘要

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系。方法:提取2008年1月～2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4a/bVNTR的多态性。结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT。其基因型频率(GG、GT、TT)在病例组中的构成分别为46.67%、40.00%、13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%、21.67%、5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和10.0%,差异无统计学意义(P>0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素。