稽留流产人群MTHFR基因多态性与循环半胱氨酸及叶酸浓度关系的研究

摘要

目的探讨稽留流产人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与循环同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸浓度的关系。方法以229例有稽留流产史的孕产妇为研究组,220例无稽留流产史的健康孕产妇为对照组,采集外周静脉血测定Hcy及叶酸浓度,并采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)测定MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性。结果研究组A1298C位点C等位基因频率和CC基因型频率高于对照组,C677T位点T等位基因频率和TT基因型频率高于对照组,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组血清Hcy水平高于对照组,叶酸水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。根据MTHFR基因多态性的检测结果进行风险分级,中高风险病例的Hcy水平高于低风险病例,低风险病例高于无风险病例;中高风险病例的叶酸水平低于低风险病例,低风险病例低于无风险病例;Hcy水平与MTHFR基因多态性风险分级呈正相关性(P<0.05),叶酸水平与MTHFR基因多态性风险分级呈负相关(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点和C677T位点多态性均可能影响血清Hcy及叶酸浓度,并可能参与了稽留流产的病理机制。