新疆地区哈、维、汉族人群先心病SCN5A基因外显子突变和H558R的多态性研究

摘要

目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性,分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象,同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列;设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列,然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率在对照组中的分布特征为:哈族23.2%,维族22.5%,汉族22.2%,实验结果与日本、美国及国人先前的研究结果不尽相同;在病例组和对照组中,多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义(p<0.05)。结论 A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异;A1673G-H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。