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邹玉宝; 王继征; 孙凯; 王东; 王志民; 吴亚杰; 蒋雄京; 周宪梁; 惠汝太; 宋雷;
中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室心内科;
北京100037;
中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室;
中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室超声科;
中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室高血压诊治中心;
肥厚型心肌病; 心脏型肌球蛋白结合蛋白C; G416S错义突变; 表型;
机译:心脏肌球蛋白结合蛋白C基因中新的剪接位点突变的纯合性会导致严重的新生儿肥厚型心肌病。
机译:由新型α-原肌球蛋白突变(V95A)引起的肥厚型心肌病与轻度心脏表型,钙蛋白与肌钙蛋白的结合异常,肌球蛋白循环异常和预后不良有关。
机译:导致肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白重链Arg-403→Gln突变不影响两个大小受限的重组肌球蛋白重链片段的肌动蛋白或ATP结合能力
机译:突变对肌球蛋白结合蛋白C结构域C5影响的计算表征
机译:肌球蛋白/肌球蛋白结合亚基突变体中的肌球蛋白活性过高导致光感受器从果蝇眼盘上皮中移出。
机译:导致肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白重链Arg-403- Gln突变不会影响两个大小受限的重组肌球蛋白重链片段的肌动蛋白或ATP结合能力。
机译:肥厚型心肌病患者家属心脏β-肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C基因的标记研究心脏β-肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C的基因标记的研究肥厚型心肌病患者的亲属
机译:细胞周期过程中乳腺细胞系中野生型和突变型p53蛋白的体内DNa结合特性
机译:检测猫肥大性心肌病相关的猫心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变
机译:杂交瘤细胞系(My-C-cC0C2-259-1A4)的生产以及针对人心脏特异性肌球蛋白结合蛋白C(C-蛋白质,MYBPC3,cMyBP-C或My-C)的单克隆抗体
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