基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAFV600E点突变在甲状腺微小乳头状癌中的早期诊断价值

摘要

目的探讨BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)和甲状腺良性病变中的表达状况,并评估其在PTMC中的早期诊断价值。方法采用基于实时荧光定量PCR技术的扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测并比较104例PTMC和42例甲状腺良性病变中BRAF V600E点突变的表达差异,分析BRAF V600E点突变与PTMC临床病理特征的相关性,计算BRAF V600E点突变对鉴别PTMC及甲状腺良性病变的各项临床诊断指标。结果 104例PTMC的BRAF V600E点突变率为83.65%,而42例甲状腺良性病变的突变率仅为2.38%,BRAF V600E点突变率在2组间差异有统计学意义(χ2=82.531,P0.05)。ARMS法检测BRAF V600E点突变对诊断PTMC的敏感度为83.65%,特异度为97.62%,准确度为87.67%,约登指数为0.812 7,阳性预测值为98.86%,阴性预测值为70.69%。结论 BRAF V600E点突变是诊断PTMC的重要标记物,基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAF V600E点突变对PTMC具有良好的早期诊断价值。