基于全外显子组测序的主动脉夹层患者微生物感染研究

摘要

目的 研究寄生虫、细菌、病毒等基因组是否存在于主动脉夹层(TAD)患者手术切除组织中,初步探索TAD患者主动脉组织微生物感染情况。方法 2012-2015年于中国医学科学院阜外医院招募81例需手术干预的急性TAD患者。利用全外显子组测序(WES)技术,识别胚系突变及体细胞突变,排除携带已知致病突变的患者。对未携带已知突变的患者,利用宏基因组算法识别可能携带的微生物基因组。结果 81例TAD患者中,32例患者携带已知的TAD致病突变,25例患者携带意义不明突变,20例患者携带已知基因体细胞突变。排除可能的致病机制,4例患者中未发现一致的微生物基因。结论在本组TAD患者中未发现可靠的微生物感染迹象。