SNP检测算法的分析与应用

摘要

生物体基因组水平上的单核苷酸多态性(single nucleotide-polymorphism,SNP)包含着大量与生物体遗传进化有关的信息。近年来,SNP的检测分析被广泛应用于生物学及生物信息学与基因组学相关的研究领域中。在众多的SNP检测手段中,基于测序手段进行SNP检测的方法较为普遍,当下最为广泛应用的测序手段是高通量的第二代测序。利用不同的SNP检测算法,我们可以从生物体的测序数据发掘该生物体的SNP信息,进而对其进行一系列的遗传变异分析。本研究就基于测序手段的SNP检测流程做综述性的介绍,并且深入分析主流的SNP检测算法及其优缺点。