基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用

摘要

本发明公开一种基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用。该检测引物的序列如SEQ ID NO.1～14所示。本发明提供检测试剂盒，包括前述引物。该检测引物涉及6个SNP位点，对待检样本进行PCR扩增后，根据样本SNP基因型的杂合型存在与否判断是否发生了β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。若实验结果显示样本的6个SNP中存在杂合型位点，则可以排除9种β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。反之，若6个SNP位点分型检测结果都是纯合型，则该样本很有可能发生了β‑珠蛋白基因簇缺失突变而导致杂合性丢失，提示需做进一步临床检测。本发明提供的检测引物及试剂盒对SNP的分型检测操作简便，成本低廉。