北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析

摘要

目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。