黔西南地区新生儿遗传性耳聋易感基因突变分析及其临床意义

摘要

探究了贵州黔西南地区新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12S-rRNA基因突变率及突变类型,为本地区遗传性耳聋预防、诊治提供理论依据。使用华大生物科技有限公司生产的核酸提取试剂盒提取血液基因组DNA,采用联合探针锚定聚合测序法对8498例新生儿HD基因的20个突变位点进行筛查。8498例新生儿共检出286例耳聋基因突变者,突变率为3.37%(286/8498)。其中GJB2基因突变率为2.01%(171/8498),突变类型以235delC、299-300delAT杂合突变为主;GJB3基因突变率为0.32%(28/8498),突变类型以538C>T、547G>A杂合突变为主;SLC26A4基因突变率为0.91%(77/8498),突变类型以IVS7-2A>G杂合突变为主;mtDNA12SrRNA基因突变率为0.08%(7/8498),突变类型以1555A>G同质性突变为主;双重杂合突变率为0.04%(3/8498)。研究发现,GJB2、SLC26A4基因突变是黔西南地区遗传性耳聋的主要致病基因,235delC、299-300delAT.IVS7-2A>G等杂合突变为其主要高频致病突变类型。