先天性无毛症1例HR基因检测

摘要

1材料与方法 1．1临床资料 患者男，4岁。出生时毛发分布正常，但出生后3个月，胎毛脱落后没有新的毛发长出，患者足月顺产，出汗正常。父母否认近亲结婚，家族中未见类似患者。体检：身体及智力发育正常，各系统检企朱见异常。皮肤科情况：全身无体毛，未见丘疹样损害（图1）。无皮肤干燥及掌跖角化，牙齿、指（趾）甲均正常。