伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

摘要

目的探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识。方法报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查。结果各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变。其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征。结论伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究。