继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病一家系报告

摘要

目的报告一个先证者继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病(DITRA)家系。方法收集该家系的临床资料和外周血标本,PCR方法扩增IL36RN全部外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者小腿溃疡处组织病理示:溃疡形成,真皮内上皮条索呈浸润性生长,细胞异型;基因检测示:IL36RN c.115+6T>C纯合突变。同期检测了家系中未发病者以及178例健康对照者,发现家系中未发病者及8例健康者中发生了IL36RN c.115+6T>C杂合突变。结论 IL36RN c.115+6T>C纯合突变可能为该先证者DITRA的发病原因;先证者继发皮肤鳞状细胞癌可能与其溃疡病变长期不愈有关。