骨髓增殖性肿瘤的分子诊断进展

摘要

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是一组表现为粒系、红系和(或)巨核系过度增生的克隆性造血干细胞疾病。世界卫生组织(World Health Organization,WHO)造血与淋巴组织肿瘤相关分类及诊断(以下简称WHO相关分类)2001版将此类疾病定义为慢性骨髓增生性疾病;WHO相关分类2008版则将其确定为MPN最新的WHO相关分类2016版分型中MPN包括7个亚型[1],即慢性髓细胞性口血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、慢性中性粒细胞性白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(es-sential thrombocythemia,ET)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)、慢性嗜酸性粒细胞白血病-非特指型(chionic eosinophilic leukemia,not otherwise specified,CEL-NOS).骨髓增殖性肿瘤不能分类型(myeloproliferative neoplasms,unclassifiable,MPN-U)(见表l)。