地中海贫血206例基因诊断与分析

摘要

目的了解湛江市人群地中海贫血的基因型分布情况,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生。方法以2013年9月-2014年8月在广东医学院附属医院进行地中海贫血基因分析者为研究对象。基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在510例受检人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者206例。其中检出α地中海贫血125例(60.68%);检出β地中海贫血78例(37.86%);β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者3例(1.46%)。5种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA/αα为58.40%,-α3.7/αα为14.40%,-α4.2/--SEA为8.00%,-α3.7/--SEA为7.20%,-α4.2/αα为6.40%;4种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M为38.46%,654M为28.21%,-28M为11.54%,17M为6.41%。结论本研究获得了湛江市人群地中海贫血基因型分布情况,为湛江市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料,是降低高危地域严重类型地贫患儿的出生的有效手段。