产前超声诊断胎儿桡骨缺失并多发畸形一例

摘要

cqvip:1 病例资料 26岁,孕1产0.因停经24周行产前检查入院.平素身体健康,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕早期曾患上呼吸道感染,未服药.孕13周时曾在外院行B超检查未发现异常,未行母体血清筛查唐氏综合征.此次因孕24周到我院行常规超声检查示：宫内单胎存活,双顶径61 mm,头围226 mm,腹围192 mm,股骨长46 mm;胎心144/min,律齐;胎儿右上肢肱骨及尺、桡骨可见,手呈握拳状;左上肢桡骨未探及,肱骨、尺骨可见但较右侧短,左、右侧肱骨长度分别为33 mm、41 mm,左、右侧尺骨长度分别为32 mm、37 mm,见图1;三维图像显示左侧手掌小且仅见两指,手呈钩状弯向桡侧,见图2;双下肢股骨、胫骨、腓骨及双足可见;四腔心显示清晰,房室大小基本对称,主动脉内径偏细,流速无明显加快,主、肺动脉内径分别为3.1 mm、5.3 mm,最大血流速度（Vmax）分别为0.70 m/s、0.59 m/s;肝、胃泡、右肾、膀胱可见,左肾窝未探及肾脏回声,腹腔及盆腔扫查未探及左肾回声,右肾盂无增宽;胎儿脑部结构、脊柱及颜面部未见异常;脐动脉、