兄妹两例肝糖原累积症

摘要

＜正＞ 肝糖原累积症是一种较罕见的遗传代谢疾病.由于酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱,可累及各器官,如肝、肌肉、心、肾、胃肠及脑等.幼年患者多以肝受累为主,年长儿则以肌肉受累为主.1984年,我院发现两例报告如下: 例1（见封3图1）,男14岁,生后6个月发现肝大.3岁会站立,6岁独走,常跌跤.9岁开始上学,至今读5年级,学习较差.