50例糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤临床分析研究

摘要

目的：回顾性分析糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发病特点、基因型与表型相关性以及治疗方法。
　　方法：1、搜集1985年07月至2017年4月北京协和医院儿科确诊为糖原累积症Ⅰa型患者164例，对出现肝腺瘤的50例患者进行回顾性分析。
　　2、收集患者的主要临床信息，包括性别、首次发现肝腺瘤年龄、腺瘤变化及转归、腺瘤治疗情况等。
　　结果：1、164例糖原累积症Ⅰa型患者中共50例出现肝腺瘤，发病率为30.5％，10岁以上发病率为69.1％。
　　2、肝腺瘤发病平均年龄为16.4±4.8岁（5-30岁），以多发为主（占62％），主要部位为肝右叶。
　　3、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤的严重并发症为腺瘤破裂出血（3例）和腺瘤恶变（2例）。
　　4、肝腺瘤可导致出现贫血或贫血加重。
　　5、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤治疗方法主要包括以下几种：随诊观察、肝动脉栓塞/化疗栓塞、射频消融、手术切除。
　　6、肝腺瘤与性别及基因型无关。
　　结论：1、糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤的总体发病率为30.5％，10岁以上发病率为69.1％。男女发病无差异。
　　2、腺瘤以多发为主，肝右叶为好发部位。
　　3、肝腺瘤最常见并发症为腺瘤破裂出血，其次为恶变。
　　4、本研究未发现糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发生与基因型相关。
　　5、腺瘤直径＜3cm，可选择肝动脉化疗栓塞后立即射频消融;腺瘤直径≥5cm，可考虑手术切除;肝动脉化疗栓塞对于上述情况均可采用，但是对于直径＞5cm，肝动脉化疗栓塞可能效果较差。腺瘤出血，首选肝动脉化疗栓塞。腺瘤恶变，可考虑肝动脉化疗栓塞或手术切除。
　　6、所有糖原累积症Ⅰa型患者均应长期随诊，确诊后至少每年监测一次，10岁以上的糖原累积症Ⅰa型患者，根据腺瘤的发生情况至少6月到1年监测腹部超声，监测腺瘤发生及变化情况，及早干预，改善预后。

目录

英文缩略词表

摘要

前言

研究对象和方法

1．1 研究对象

1．2 研究方法

结果

2．1 GSDIa中HCA男女发病率情况

2．2 GSDIa型中HCA各年龄阶段发病率情况

2．3 糖原累积症Ia型中HCA发病特点

2．4 GSDIa继发HCA的严重并发症

2．5 Hb与继发HCA相关性分析

2．6 GSDIa继发HCA基因分析情况

2．7 GSDIa中无HCA患者基因分析情况

2．8 c．648G>T，P．Leu216Leu纯合突变在GSDIa继发HCA患者发生情况

2．9 c．648G>T，P．Leu216Leu纯和突变在158例GSDIa患者中分布情况

2．10 GSDIa继发HCA的治疗清况

讨论

3．1 GSD Ia继发HCA与性别、年龄相关性

3．2 GSDIa继发HCA的发生数量

3．3 GSDIa继发HCA的发生部位

3．4 GSDIa继发HCA的严重并发症

3．5 GSDIa继发HCA与Hb相关性分析

3．6 GSD Ia继发HCA基因型与表型相关性分析

3．7 GSD Ia继发HCA恶变基因型与表型相关性分析

3．8 GSD Ia继发HCA治疗情况

结论

参考文献

综述 糖原累积症Ia型继发肝腺瘤研究进展

致谢

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