脂质沉积性肌病临床和病理特征分析及1例报告

摘要

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏，直接或问接影响了肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。由于该病是一种可以治疗的疾病，治疗后预后较好，因此及早诊断和治疗本病非常重要。笔者报道1例经病理和电镜检查证实的LSM，并复习相关文献，将该病的临床和病理特点介绍如下。