神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展

摘要

神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组进行性加重的神经系统变性病，多呈常染色体隐性遗传。儿童期发病多见，少数成年人发病。特征性病理改变：神经细胞和（或）皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐素沉积。细胞内脂褐素沉积导致靶器官——大脑皮层、视网膜神经细胞变性，出现典型临床症状：进行性加重的智力、运动功能障碍，肌阵挛癫痫和视力减退。