Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

摘要

目的确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型。方法根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行DNA测序。结果UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点。结论患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型。